En savoir plus sur la malformation cardiaque congénitale

Une malformation cardiaque congénitale est un problème cardiaque présent à la naissance. Elle est causée par une formation anormale du cœur pendant le développement du fœtus. Dans la plupart des cas, lorsqu'un bébé naît avec une maladie cardiaque congénitale, il n'y a pas de raison connue pour cela. Les scientifiques savent que certains types de malformations cardiaques congénitales peuvent être liés à une anomalie du nombre de chromosomes d'un nourrisson, à des anomalies monogéniques ou à des facteurs environnementaux. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de cause identifiable de la malformation cardiaque, et on considère généralement qu'elles sont dues à un héritage multifactoriel.

L'héritage multifactoriel signifie que "de nombreux facteurs" ; (multifactoriel) sont impliqués dans la cause d'une anomalie congénitale. Les facteurs sont habituellement à la fois génétiques et environnementaux, lorsqu'une combinaison de gènes des deux parents, en plus de facteurs environnementaux inconnus, se combinent pour produire le caractère ou l'état.

Facteurs maternels et CHD



La plupart des mères de bébés nés avec une cardiopathie congénitale examineront d'un œil critique leurs propres comportements pendant la grossesse pour tenter de trouver une cause à la maladie de leur enfant. Il est important de se rappeler que la plupart des cas de cardiopathie congénitale n'ont aucune cause connue. Cependant, certains types de malformations cardiaques congénitales se produisent plus souvent lorsque la mère entre en contact avec certaines substances au cours des premières semaines de la grossesse, pendant que le cœur du bébé se développe. Il a été démontré que certaines maladies maternelles et certains médicaments pris pour ces maladies affectent le développement du cœur. D'autres maladies ou médicaments ne semblent pas avoir d'impact sur le cœur du bébé. Consultez toujours votre fournisseur de soins de santé ou votre obstétricien pour plus d informations.

Les femmes qui ont des troubles convulsifs et qui doivent prendre des médicaments antiépileptiques peuvent courir un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint d'une cardiopathie congénitale, tout comme les femmes qui prennent du lithium pour traiter leur dépression. Les mères atteintes de phénylcétonurie (PCU) qui ne suivent pas le régime alimentaire spécial nécessaire à la prise en charge de la maladie pendant la grossesse risquent davantage d'avoir un enfant atteint de cardiopathie congénitale. De plus, les femmes atteintes de diabète insulinodépendant (en particulier si le diabète n'est pas bien contrôlé) ou de lupus peuvent avoir un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint de malformations cardiaques. Le counseling est important pour les femmes atteintes de ces maladies chroniques avant de devenir enceinte.

La rubéole, un virus contre lequel la plupart des gens aux États-Unis ont été vaccinés lorsqu'ils ont reçu le vaccin ROR, est connue pour causer des anomalies congénitales. Une femme qui n'a jamais eu la rubéole ni été vaccinée contre la maladie devrait consulter son fournisseur de soins de santé avant de devenir enceinte. Une mère qui contracte la rubéole pendant sa grossesse a un risque très important d'avoir un bébé avec des malformations congénitales, y compris une cardiopathie congénitale

Consultez toujours votre fournisseur de soins de santé avant de prendre tout médicament pendant votre grossesse.

Historique familial et CHD

Historique familial

Dans la population générale, environ 1 % de tous les enfants naissent avec une cardiopathie congénitale. Cependant, le risque augmente lorsque l'un des parents est atteint d'une coronaropathie, ou lorsqu'un autre enfant est né avec une coronaropathie.
Certaines anomalies cardiaques sont considérées comme ayant une hérédité autosomique dominante. Cela signifie qu'un parent atteint d'une malformation a 50 % de chances, à chaque grossesse, d'avoir un enfant atteint de la même malformation cardiaque, et les hommes et les femmes sont également touchés. De même, il y a 50% de chances qu'un bébé ne soit pas affecté.

La consultation d'un conseiller en génétique ou d'un spécialiste en génétique est encouragée pour les femmes atteintes d'une cardiopathie congénitale avant de devenir enceinte. Dans les familles atteintes de coronaropathie chez les parents ou les enfants précédents, l'échocardiographie fœtale peut être effectuée au cours du deuxième trimestre, entre la 18e et la 22e semaine de grossesse, pour déceler la présence de malformations cardiaques majeures chez le fœtus.

Anomalies du chromosome et CHD



Les chromosomes sont les structures de vos cellules qui contiennent vos gènes. Les gènes contiennent le code de vos traits tels que la couleur des yeux et le groupe sanguin. Habituellement, il y a 46 chromosomes dans chaque cellule du corps. Avoir trop ou trop peu de chromosomes entraîne des problèmes de santé et des malformations congénitales. Les défauts structuraux des chromosomes, lorsqu'un morceau d'un chromosome est manquant ou présent en double, causent également des problèmes de santé.

Les problèmes avec les chromosomes qui entraînent des syndromes génétiques, comme le syndrome de Down, entraînent souvent une incidence plus élevée de malformations cardiaques chez les nourrissons. Parmi les nourrissons présentant des anomalies chromosomiques, environ 30% présentent une anomalie cardiaque.

Il existe un certain nombre d'anomalies chromosomiques associées aux malformations cardiaques congénitales. En voici quelques-unes:
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Trisomie 18 et trisomie 13
- Syndrome de Turner
- Syndrome du Cri-du-chat
- Syndrome du Wolf-Hirshhorn
- Syndrome de DiGeorge (22q11)
L'analyse du chromosome peut être faite à partir d'un petit échantillon de sang pour rechercher une anomalie chromosomique chez un enfant présentant une malformation cardiaque congénitale.

Défauts monogéniques



On estime à 70 000 le nombre de gènes contenus dans les 46 chromosomes de chaque cellule du corps. Les gènes viennent par paires, dont l'un est hérité de la mère et l'autre du père. Les gènes aident non seulement à déterminer nos traits individuels, mais peuvent aussi être responsables de problèmes de santé lorsque des altérations génétiques (mutations) sont présentes. Lorsqu'un seul gène subit une mutation, un certain nombre de problèmes de santé peuvent survenir chez une personne. Lorsque plusieurs problèmes de santé surviennent pour une cause génétique appelée syndrome. Certains des syndromes génétiques associés à une incidence plus élevée de malformations cardiaques comprennent, sans toutefois s'y limiter:
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Creveld d'Ellis van Creveld
- Syndrome d'Holt-Oram
- Syndrome deoonan
- Mucopolysaccharidoses

D'autres syndromes génétiques qui ne sont pas dus à une seule anomalie génétique, mais qui sont associés aux maladies coronariennes, comprennent le syndrome de Goldenhar (microsomie hémifaciale), le syndrome de William et l'association VACTERL (malformations trachéales et œsophagiennes associées aux malformations vertébrales, anorectales, cardiaques et rénales, et anomalies des membres)

Lorsqu'un enfant naît avec une malformation cardiaque congénitale, si l'on soupçonne qu'il est atteint d'un syndrome génétique, on peut demander à un médecin spécialisé en génétique (appelé généticien clinique) d'évaluer votre enfant.
Si un enfant a reçu un diagnostic d'anomalie chromosomique ou autre anomalie génétique, le counseling génétique est utile pour déterminer le risque de malformations cardiaques chez les futurs enfants.

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